Sétimo fichamento de Genética.

Entre receitas, programas e códigos: metáforas e idéias sobre genes na divulgação científica e no contexto escolar.

TÂNIA GOLDBACH e CHARBEL NIÑO EL-HANI.

“Não é difícil reconhecer que, hoje, idéias sobre genes – ou, pelo menos, o termo gene‟  – estão fortemente disseminadas entre a população, e não somente no contexto escolar. Em particular, o impacto das aplicações biotecnológicas tem contribuído para que um discurso sobre genes venha marcando nossas sociedades, desde os anos 1990, veiculando visões sobre a relação entre genes e características fenotípicas que geralmente perdem de vista a complexidade dos sistemas vivos e se comprometem com idéias deterministas que não têm sustentação frente ao que sabemos hoje sobre tais sistemas.”

“Gericke e  Hagberg (2007) comentam que a biologia contemporânea, com o grande desenvolvimento de  áreas como a biologia molecular e a biologia do desenvolvimento, trouxe novas luzes para o entendimento dos genes e de sua expressão, além de um sem número de possibilidades de intervenção no material genético.“

“Avanços recentes da biologia molecular, genômica e proteômica resultaram em novas perspectivas sobre genes, produtos gênicos e seus padrões de interação em sistemas celulares complexos. Torna-se cada vez mais claro que a informação biológica opera em múltiplos níveis hierárquicos, nos quais redes complexas de interações entre os componentes são regra e, conseqüentemente, a compreensão da dinâmica e até mesmo da estrutura dos genes demanda que estes sejam localizados em redes e vias informacionais complexas. Este novo modo de compreender os sistemas biológicos torna necessário que  superemos  o tratamento de genes como unidades de estrutura e função que, secundariamente, interagem em redes complexas. Isso significa que  devemos ir  além da compreensão dos genes como segmentos de DNA que produzem uma proteína única com função unívoca, que ainda predomina no conhecimento escolar, até mesmo no nível superior.”

Sexto fichamento de Genética.

Tratamento da Má Oclusão de Classe II com Extração

de Pré -Molares Superiores.

"A má oclusão de Classe II está presente em aproximadamente

40% (SILVA FILHO; FREITAS; CAVASSAN)

da população e, a sua correção representa um desafio

para os ortodontistas, visto que se diferem bastante no

que diz respeito à etiologia, diagnóstico e plano de tratamento,

segundo SILVA; FREITAS e CAVASSAN14 .

O plano de tratamento da má oclusão de Classe II

varia conforme a fase de crescimento que o paciente se

encontra e, em qual base óssea expressa a discrepância

ântero -posterior. Diversos mecanismos podem ser utilizados

para a correção desta má oclusão como: aparelhos

ortopédicos, distalizadores, elásticos intermaxilares de

Classe II, extrações de quatro pré -molares ou apenas

dois pré -molares superiores, extrações de segundos

molares e até mesmo cirurgias ortognáticas, em casos

extremos."

"Descrição do protocolo de tratamento

Embora a Ortodontia ainda persista em ser um especialidade de alta complexidade

exigindo de quem a exerce uma dedicação diária em busca de novos conhecimentos

técnicos e científicos, atualmente graças aos esforços de grandes pesquisadores esta

Ciência tem -se tornado muito compreendida. Assim como em outros protocolos de

tratamento, a má oclusão de Classe II significativa, com extrações de pré -molares superiores,

por meio da Filosofia MBT™, ficou assim definida e o sucesso deste tratamento

atribui -se ao cuidado com todas as fases do tratamento:

– sistemas de ancoragem,

– escolha do pré -molar a ser extraído,

– sistema de colagem de braquete,

– momento da extração,

– controle do trespasse horizontal entre os incisivos e,– versatilidade do aparelho ortodôntico MBT™."

“Sistema de Ancoragem: O tratamento ortodôntico desta má oclusão deve sempre necessitar de ancoragem

superior posterior, pois o erro intermaxilar (erro molar) normalmente é considerável

(4mm ou >). Assim torna -se explicável a necessidade da ancoragem superior posterior,

visto que os molares encontram -se significantemente mesializados, já estando praticamente

posicionados em sua posição de término do tratamento ortodôntico. Entretanto,

na extração de pré -molares somente superiores numa má oclusão de Classe II

menor que 4 mm, o tratamento ortodôntico deverá ser realizado com um sistema de

ancoragem mínima (recíproca). Sendo assim, parece ser mais indicado o tratamento

por meio de distalização, a não ser que a extração possua também indicação para

fechamento da mordida aberta anterior, por ação da retração dos dentes anteriores.”

“Escolha do pré -molar a ser extraído:Avaliando pela óptica do sistema de ancoragem, no tratamento da má oclusão Classe

II significativa com extrações de pré -molares superiores deve -se sempre optar pela

extração dos primeiros pré -molares. Esta manobra enfraquece a ancoragem dos dentes

anteriores, que necessitam de retração e, a presença dos segundos pré -molares fortalece

a ancoragem posterior, onde o movimento mesial dos molares deve ser controlado.

Concluí -se assim, que a escolha do pré -molar a ser extraído também é determinada

pelo sistema de ancoragem do tratamento ortodôntico.”

“Sistema de colagem de braquetes: Quando tratamos uma má oclusão de Classe II significativa e realizamos as extrações

dos primeiros pré -molares, devemos proceder da seguinte maneira o sistema de

colagem de braquetes. A altura dos braquetes é previamente determinada no ato do

planejamento ortodôntico e deve ser mantida sem alterações nos incisivos e nos caninos.

Entretanto, a altura da colagem no segundo pré -molar e nos molares, deve ser alterada.

Assim, a colagem do braquete do segundo pré -molar é realizada com a altura do

primeiro pré -molar. E a justificativa para este procedimento é a seguinte, quando não

houver mais o espaço da extração, os segundos pré -molares estarão em contato proximal

com os caninos e então, se comportarão como primeiros pré -molares. Os molares,

logicamente, também sofrerão alterações em seus sistemas de colagem de braquetes. O

primeiro molar terá a altura do braquete do segundo pré -molar e o segundo molar terá

a altura do braquete do primeiro molar. A explicação para estes procedimentos segue a

mesma orientação da relação do segundo pré -molar com o canino.

No entanto, quando realizamos o tratamento com extrações dos segundos pré-

-molares a alteração das alturas das colagens dos braquetes acontecerá somente para

os molares, pois no término do tratamento ortodôntico, o primeiro molar irá fazer

contato proximal com o primeiro pré -molar, então o primeiro molar receberá a altura

do braquete do segundo pré -molar e o segundo molar terá a altura do braquete do primeiro

molar10. As altura das colagens dos braquetes nos incisivos, caninos e primeiros

pré -molares deverão ser a mesma definidas no planejamento ortodôntico.”

“Momento da extração:Existe a possibilidade de realizar as extrações dos pré -molares no inicio do tratamento

bem como no final da fase de nivelamento, ou seja, no início da fase de fechamento

de espaços.

 “Controle do trespasse

horizontal entre os incisivos:A mecânica realizada para o tratamento da má

oclusão de Classe II nos arcos retangulares com auxílio

dos elásticos intermaxilares, provoca retração dos incisivos

superiores, porém estes incisivos não devem perder

muita inclinação. Quando a inclinação dos incisivos

não é controlada o trespasse horizontal é consumido

impedindo a retração completa dos dentes anteriores

superiores. Assim, os incisivos superiores “tocam” nos

incisivos inferiores impedindo a retração dos dentes anteriores”.

“Versatilidade do aparelho

ortodôntico MBT™: Quando optamos pelo tratamento da

má oclusão de Classe II com extração de pré -molares

superiores temos que utilizar obrigatoriamente a versatilidade

porque o aparelho ortodôntico é idealizado para

terminar os tratamentos em Classe I, e como os molares

terminarão em Classe II, estes necessitam serem ajustados

para ficarem bem posicionados fora do padrão da

Classe I.

O aparelho MBTTM dispõe de duas versatilidade8

para este tipo de tratamento. Os caninos como

devem ser retraídos necessitam de um controle de

inclinação, para isto existem três possibilidades de torque

para os braquetes dos caninos superiores 0°, -7° e

+7°. A retração dos caninos produz uma perda de inclinação,

ou seja, uma tendência de inclinação lingual

e este efeito normalmente deve ser controlado. A outra

versatilidade diz respeito ao ajuste dos molares na Classe

II. Os molares superiores quando finalizados em Classe

II completa não devem apresentar angulação para distal

nem rotação. Os molares posicionados em Classe

I devem ter 5° de angulação e uma rotação de 10°. Os

molares terminados em Classe II completa devem ter 0°

de angulação, para ocluírem com o segundo pré -molar

inferior e evitar o contato prematuro das cúspides distais

com o primeiro molar inferior. O motivo da remoção da

rotação dos molares em Classe II é que com este procedimento

os molares ocupam mais espaço no arco dentário.

Para isto, deve -se na fase de detalhes e acabamento

trocar as bandas dos primeiros molares superiores pelos

tubos dos segundos molares inferiores, porém sempre do lado oposto, para manter a inclinação negativa.”

Quinto fichamento de Genética.

DNA fingerprinting: a assinatura molecular

^{André Luís dos Santos Figueiredo e Eduardo Ribeiro Paradela}

A partir da década de 1980, quando as primeiras técnicas para identificação humana foram desenvolvidas, a expressão ?DNA fingerprint? passou a ser largamente conhecida. Laboratórios forenses já podem enxergar o invisível, a molécula de DNA (ácido desoxirribonucléico), componente celular responsável por carregar e transmitir a informação genética em todas as pessoas. Na molécula de DNA existem quatro tipos de bases nitrogenadas conhecidas como adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). Cada pessoa, com a exceção dos gêmeos idênticos, possui  uma seqüência única de bases nitrogenadas. A molécula de DNA é estável e a sua análise pode identificar o doador de uma amostra como nenhum outro método disponível. A identificação humana por DNA pode ser feita a partir de qualquer tipo de célula nucleada humana. As origens comuns de amostras encontradas em cenas de crime incluem sangue, sêmen, fezes, urina, escarro e fios de cabelo (com raiz), entre outros. O procedimento requer a coleta do material biológico, a extração de DNA e a identificação ou tipagem propriamente dita. Como em muitos casos os vestígios são encontrados em diminutas quantidades, os cientistas utilizam uma reação chamada PCR (reação em cadeia da polimerase) para efetuar milhares de cópias de seqüências específicas do DNA.

Quarto fichamento de Genética.

As análises forenses de DNA mitocondrial - Aspectos Gerais 
Eduardo Ribeiro Paradela e André Luís dos Santos Figueiredo

O DNA mitocondrial se difere do material genético encontrado no núcleo das células não só em relação a localização, mas também no tocante a quantidade de moléculas por célula, tipo de herança (exclusivamente materna) e seqüêncial. Por existir em múltiplas cópias, o DNA mitocondrial é especialmente útil em análises em que o DNA nuclear se encontra em quantidades diminutas, como as que são usualmente encontradas em cenas de crime. O DNA mitocondrial humano é uma molécula contendo 16.539 pares de bases nitrogenadas já completamente seqüenciadas. Para a análise forense de DNA mitocondrial usualmente utiliza-se seqüências das regiões hipervariáveis (HV) I e II. Há, contudo, trabalhos científicos indicando que a investigação das regiões HV-I e II não dão suficiente informação para correlacionar restos mortais e suas famílias em muitos casos (Raskin et al., 1998) e que a extração de DNA feita a partir de dentes oferece melhores resultados que a realizada a partir de ossos longos (Primorac e Andelinovic, 1999).  A principal limitação das análises forenses de DNA mitocondrial está em seu restrito poder de discriminação, o que ocorre em virtude da ocorrência de haplótipos comuns na população. Pesquisas com DNA mitocondrial de caucasianos norte-americanos demonstram que o perfil mais comum está presente em cerca de 7% daquela população e outros 12 tipos ocorrem em mais de 0,5% das pessoas (Parsons e Coble, 2001).  A partir do conhecimento da freqüência de um determinado haplótipo no banco de dados torna-se possível calcular a probabilidade de coincidência ao acaso entre dois haplótipos em situações onde tem-se evidências biológicas de uma cena de crime e amostras de um suspeito, ou em situações onde tem-se material de um indivíduo desaparecido e deseja-se associá-lo a alguém com o mesmo haplótipo.  Uma outra aplicação dos polimorfismos de DNA mitocondrial é a possibilidade de investigar um conjunto de polimorfismos que permita agrupar amostras em um determinado haplogrupo. Esta abordagem mostra-se de grande valia, permitindo a triagem quando se tem grande número de amostras e também aumentando o poder de discriminação quando associada ao sequenciamento de HVI e HVII. Adicionalmente, é possível se encontrar variações entre amostras de DNA mitocondrial em diferentes tecidos do mesmo indivíduo, principalmente naqueles portadores de doenças metabólicas relacionadas a esta molécula. Antes da aplicação forense deste material, é preciso caracterizar o grau de ocorrência deste fenômeno, conhecido como heteroplasmia, na população em questão (Holland e Parsons, 1999; Calloway e Reynolds, 1999). Além disto, a taxa de erro associado a replicação é maior em DNA mitocondrial, quando se compara com o DNA nuclear (Grover, Holland e Le Roux, 1999) 

Terceiro fichamento de Genética.

Jornal de Pediatria

Print version ISSN 0021-7557

J. Pediatr. (Rio J.) vol.84 no.4 suppl.0 Porto Alegre Aug. 2008

Triagem neonatal: o que os pediatras deveriam saber

”Triagem significa separação, escolha. Os testes de triagem neonatal não são diagnósticos. Eles separam a população de recém–nascidos em dois grupos: um constituído por aqueles que podem ter uma doença, outro por aqueles que não devem tê–la. Para que se realize a triagem neonatal, é necessário, portanto, que exista um teste adequado com alta sensibilidade (capacidade de identificar corretamente aqueles que têm a doença, ou seja, sem ou com pouquíssimos falso–negativos) e razoável especificidade (capacidade de identificar corretamente aqueles que não têm a doença, ou seja, com poucos falso–positivos).”


“Os critérios habitualmente usados para programas de triagem, em geral, seguem aqueles propostos por James Wilson e Gunnar Jungner em 1968, em documento publicado pela Organização Mundial da Saúde (OMS). São eles: a condição a ser triada deve ser um importante problema de saúde; a história natural da doença deve ser bem conhecida; deve existir um estágio precoce identificável; o tratamento em estágio precoce deve trazer benefícios maiores do que em estágios posteriores; um teste adequado deve ser desenvolvido para o estágio precoce; o teste deve ser aceitável pela população; intervalos para repetição do teste devem ser determinados; a provisão dos serviços de saúde deve ser adequada para a carga extra de trabalho clínico resultante da triagem; os riscos, tanto físicos quanto psicológicos, devem ser menores do que os benefícios.”


“A primeira etapa compreende o teste de triagem propriamente dito. O objetivo é a triagem universal, ou seja, que todos os recém–nascidos sejam triados. As atuações do obstetra e do pediatra são fundamentais nesta fase. Os pais precisam saber da existência da triagem neonatal e ser orientados previamente sobre: os benefícios da detecção precoce das doenças a serem triadas e quais são elas; os riscos existentes para o recém–nascido que não é submetido ao teste; a idade adequada para sua realização; a necessidade de exames confirmatórios posteriores para os que forem positivos; a possibilidade de falso–positivos; o processo de acompanhamento e recebimento dos resultados.”


“O pediatra deve estar atento aos fatores que podem influenciar os resultados, como idade inadequada para coleta (recomenda–se entre 3 e 7 dias de vida no Brasil), prematuridade, dieta, transfusões e nutrição parenteral total.”
“A segunda etapa, no Brasil denominada de busca ativa, é o acompanhamento do resultado e localização do recém–nascido e sua família, principalmente se o resultado for alterado, já que o tempo para início do tratamento é crucial para que a mortalidade, morbidade e seqüelas sejam prevenidas. Os resultados anormais devem ser comunicados, o mais rápido possível, para que os testes diagnósticos sejam realizados. O pediatra deve dar suporte à família com informações sobre o significado do resultado positivo da triagem, a possibilidade de falso–positivos e o encaminhamento dos exames confirmatórios. A primeira conduta do pediatra ao receber um resultado alterado da triagem é confirmar se a criança está bem e assintomática. Uma criança que não está bem deve ser avaliada urgentemente, ou pode mesmo necessitar de internação para terapia de suporte, ou específica.”


“Também é necessário estar atento para a comunicação dos resultados negativos. Não se deve adotar a política de que a ausência de notícia significa boa notícia. A realização da triagem cria expectativa na família e ela tem o direito de saber o resultado o mais rapidamente possível.”


“A terceira etapa é a realização dos testes diagnósticos, que variam de acordo com a doença e que, freqüentemente, requerem laboratórios especializados. Nesta etapa, diferenciam–se os resultados positivos dos falso–positivos. O pediatra necessitará receber orientações dos centros de referência das doenças e, muitas vezes, encaminhá–las para tratamento em longo prazo.”


“A quarta etapa diz respeito ao tratamento, que muitas vezes é por toda a vida. O acompanhamento por equipes multidisciplinares é necessário em grande parte das doenças, em conjunto com o atendimento regular feito pelo pediatra de referência, que tem maiores oportunidades de contato com a família e o paciente. Para tal, o pediatra precisará manter–se informado sobre os aspectos fisiopatológicos, clínicos e psicossociais relativos à doença. O aconselhamento genético é também constituinte desta etapa, incluindo detecção dos portadores na família, risco de recorrência para outros filhos do casal e possibilidade de diagnóstico pré–natal em futuras gestações.”


“A quinta etapa é a avaliação periódica de todas as etapas e componentes do sistema: validação dos testes utilizados, verificação da eficiência da busca ativa e intervenção, verificação do benefício para o paciente, a família e a sociedade. É a etapa referente à avaliação crítica do sistema, que deve ser constante. Nesta etapa, verificam–se a cobertura populacional, os tempos consumidos em cada etapa, detectando obstáculos à realização precoce do diagnóstico e tratamento. Verificam–se a eficácia do tratamento e as dificuldades encontradas para sua efetivação e manutenção. Verifica–se o impacto dos diagnósticos sobre as famílias. Verificam–se os efeitos da triagem na população.”


“O American College of Medical Genetics (ACMG) recomenda uma sexta etapa: a educação dos profissionais e do público.”
“Estas características demonstram que a triagem neonatal é mais do que realizar testes laboratoriais. É um sistema complexo, e para o seu êxito é imprescindível a participação do sistema de saúde.”

Segundo fichamento de Genética

Jornal de Pediatria

version ISSN 0021-7557

J. Pediatr. (Rio J.) vol.86 no.4 Porto Alegre July/Aug. 2010

Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras

“A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa com herança genética autossômica recessiva. É a principal desordem fatal com esse caráter genético depois da fibrose cística (1:6.000), com uma incidência de 1:6.000 a 1:10.000 nascimentos. A frequência de indivíduos portadores (heterozigotos) da doença é de um para cada 40 a 60 indivíduos.”

“A doença é causada por uma deleção ou mutação homozigótica do gene 1 de sobrevivência do motoneurônio (SMN₁), localizado na região telomérica do cromossomo 5q13, sendo que o número de cópias de um gene semelhante a ele (SMN₂), localizado na região centromérica, é o principal determinante da severidade da doença.”
“Essa alteração genética no gene SMN₁ é responsável pela redução dos níveis da proteína de sobrevivência do motoneurônio (SMN). O gene SMN₂ não compensa completamente a ausência da expressão do SMN₁ porque produz apenas 25% da proteína SMN⁴. A falta da proteína SMN leva à degeneração de motoneurônios alfa (α) localizados no corno anterior da medula espinhal, o que resulta em fraqueza e paralisia muscular proximal progressiva e simétrica.”
“A classificação clínica da AME é dada pela idade de início e máxima função motora adquirida, sendo então dividida em: 1) severa (tipo I, AME aguda ou doença de Werdnig-Hoffmann); 2) intermediária (tipo II ou AME crônica); 3) branda (tipo III, AME juvenil ou doença de Kugelberg-Welander); e 4) tipo IV (AME adulta). Outros autores^5-7classificam a AME em apenas três categorias: severa, intermediária e branda.”
“A AME é uma desordem de difícil diagnóstico e de tratamento ainda incerto. Seu diagnóstico é dado pela evidência, tanto eletrofisiológica como histológica, de desnervação do músculo. Para confirmar o diagnóstico, é feita atualmente uma análise molecular, que é dada pela detecção da ausência do éxon 7 do gene SMN₁.”
“Por ser uma doença neurodegenerativa progressiva, o paciente acometido pela AME necessita de vários cuidados especiais, que podem estacionar o progresso da doença e prolongar a vida do mesmo. Assim, este artigo de revisão bibliográfica teve por objetivo descrever o perfil clínico e laboratorial dos pacientes portadores de AME, bem como relatar as recentes descobertas genéticas e moleculares, juntamente com as perspectivas futuras para o tratamento dessa patologia, auxiliando, dessa forma, os profissionais da área da saúde a fazerem um rápido diagnóstico e proporcionarem um suporte terapêutico correto e precoce.”
Classificação da AME
“A AME pode ser classificada em quatro tipos, de acordo com a idade de início da doença e a máxima função motora adquirida.
AME tipo I: (também denominada AME severa, doença de Werdnig-Hoffmann ou AME aguda) se caracteriza pelo início precoce (de 0 a 6 meses de idade), pela falta de habilidade de sentar sem apoio e pela curta expectativa de vida (menor que 2 anos). “
“AME tipo II: (ou AME crônica) é sintomática por volta dos 6 a 18 meses de vida, mas pode se manifestar mais precocemente. Alguns pacientes assim classificados conseguem sentar sozinhos enquanto outros o fazem somente quando posicionados. “
“AME tipo III: (também chamada de AME juvenil ou doença de Kugelberg-Welander) aparece após os 18 meses, porém a idade de início varia muito. De acordo com Wirth et al.¹⁰, o aparecimento da doença antes dos 3 anos de idade é classificado como AME tipo IIIa, enquanto que, após essa idade, é reconhecido como AME tipo IIIb. O que difere as duas é a preservação da capacidade de andar, sendo que os indivíduos com o tipo IIIa são capazes de andar até os 20 anos, enquanto os pacientes do tipo IIIb da mesma idade permanecem com essa habilidade durante a vida toda. Dificuldades de engolir, tossir ou hipoventilação noturna são menos frequentes do que nos pacientes com o tipo II, mas podem ocorrer. Com o passar dos anos, esses indivíduos podem desenvolver escoliose. A principal característica desses pacientes é que eles conseguem andar independentemente, e a expectativa de vida é indefinida.”
“AME tipo IV: não existe um consenso quanto à idade de início desse tipo de AME. Russman descreve que ela se desenvolve após os 10 anos de idade, enquanto Wang et al. relatam que o início da fraqueza ocorre normalmente na segunda ou terceira década de vida ou por volta dos 30 anos. O prejuízo motor é suave e não ocorrem problemas de deglutição ou respiratórios. Esses indivíduos conseguem andar normalmente e possuem uma expectativa de vida normal.”

Primeiro Fichamento de Genética.

Alterações auditivas e fenilcetonúria: uma revisão sistemática

Rev. CEFAC vol.12 no.1 São Paulo Jan./Feb. 2010

“A fenilcetonúria é uma doença genética que provoca alterações bioquímicas conduzindo a uma deficiência na síntese de proteínas e de neurotransmissores, e prejudicando o processo de mielinização. Mudanças estruturais e funcionais da mielina podem alterar os padrões de condutividade neuronal e ou diminuir a conexão sináptica em indivíduos com fenilcetonúria. Essencialmente, um tratamento dietético deve ser realizado dentro das primeiras semanas de vida para evitar as manifestações clínicas e bioquímicas da doença. Quando a dieta é mantida ininterruptamente, as crianças com fenilcetonúria apresentam desenvolvimento normal. Porém, foram observados e memória mesmo em crianças com tratamento precoce e dieta adequada. Algumas pesquisas foram realizadas para investigação da relação entre fenilcetonúria e alterações auditivas.”

“O nome genérico dado a elevados níveis de déficits em funções executivas, na interação inter-hemisférica, na linguagem

fenilalanina no sangue é hiperfenilalaninemia (HPA), que constitui uma desordem primária do sistema de hidroxilação da fenilalanina que pode ser causado, dentre outros fatores, pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Existem diferentes tipos de HPA que formam um grupo heterogêneo de doenças, incluindo a fenilcetonúria clássica (PKU) e variações de HPA, como a HPA persistente, a HPA branda e a PKU atípica.”

“O nome genérico dado a elevados níveis de fenilalanina no sangue é hiperfenilalaninemia (HPA), que constitui uma desordem primária do sistema de hidroxilação da fenilalanina que pode ser causado, dentre outros fatores, pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Existem diferentes tipos de HPA que formam um grupo heterogêneo de doenças, incluindo a fenilcetonúria clássica (PKU) e variações de HPA, como a HPA persistente, a HPA branda e a PKU atípica.”

“Devido ao prejuízo no processo de mielinização a PKU pode trazer graves consequências neurológicas como falhas no andar e/ou no falar, hiperatividade, tremor, microcefalia, falhas no crescimento, retardo mental, atividade autística, transtorno de conduta e déficit nas funções executivas. Os portadores dessa doença frequentemente apresentam cabelo e pele de tonalidade claras em decorrência da deficiência na pigmentação. A falta de pigmentação, por sua vez, é ocasionada pela inibição completa da hidroxilação da tirosina pela tirosinase, que constitui a primeira etapa na formação do pigmento melanina. Além disso, pacientes com PKU apresentam alterações na mielinização. Em uma investigação neuropatológica em indivíduos com PKU não tratados, encontrou-se um severo retardo no desenvolvimento da mielinização e da citoarquitetura das estruturas cerebrais que apresentam maturação máxima depois do nascimento.”

Meus colegas.

Visita a APAE.

Acordei muito cedo,e acorda cedo pra mim, é uma coisa terrível,mas era o único jeito, pois não moro no Juazeiro e sim em Missão velha, e daqui pro Juazeiro leva pelo menos 40min, e as vezes, na maioria delas, 1h de viagem. Mas acordar mais cedo naquele dia valeu muito a pena, pois passar uma manhã na APAE é muito agradável, foi minha primeira visita e com certeza não será a ultima, só quem esteve lá vai saber como as  pessoas de lá são maravilhosas, e sem falar das apresentações, coisa de ouro, principalmente pra mim, porque não danço muito bem e sempre que vejo alguém que sabe dançar fico encantada. Sei que não sou a unica que gostou de estar lá, porque depois todos os meus colegas comentaram que valeu muito a pena ir. Bom sei que foi muito bom, tirei fotos com meus colegas, conheci um trabalho muito legal que eles fizeram, a banda que eles tem.Enfim..VALEU MUITO A PENA IR. :)

Odontopediatria

Os cuidados odontológicos podem começar já na gestação quando a futura mamãe é instruída sobre hábitos alimentares. Muitas vezes o medo faz com que algumas crianças, não queira ir ao dentista achando que vão ser machucadas. Com experiência no assunto o odontopediatra torna a visita ao dentista  bastante humorada e divertida.

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Beijos. :)