Primeiro Fichamento de Genética.

Alterações auditivas e fenilcetonúria: uma revisão sistemática

Rev. CEFAC vol.12 no.1 São Paulo Jan./Feb. 2010

“A fenilcetonúria é uma doença genética que provoca alterações bioquímicas conduzindo a uma deficiência na síntese de proteínas e de neurotransmissores, e prejudicando o processo de mielinização. Mudanças estruturais e funcionais da mielina podem alterar os padrões de condutividade neuronal e ou diminuir a conexão sináptica em indivíduos com fenilcetonúria. Essencialmente, um tratamento dietético deve ser realizado dentro das primeiras semanas de vida para evitar as manifestações clínicas e bioquímicas da doença. Quando a dieta é mantida ininterruptamente, as crianças com fenilcetonúria apresentam desenvolvimento normal. Porém, foram observados e memória mesmo em crianças com tratamento precoce e dieta adequada. Algumas pesquisas foram realizadas para investigação da relação entre fenilcetonúria e alterações auditivas.”

“O nome genérico dado a elevados níveis de déficits em funções executivas, na interação inter-hemisférica, na linguagem

fenilalanina no sangue é hiperfenilalaninemia (HPA), que constitui uma desordem primária do sistema de hidroxilação da fenilalanina que pode ser causado, dentre outros fatores, pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Existem diferentes tipos de HPA que formam um grupo heterogêneo de doenças, incluindo a fenilcetonúria clássica (PKU) e variações de HPA, como a HPA persistente, a HPA branda e a PKU atípica.”

“O nome genérico dado a elevados níveis de fenilalanina no sangue é hiperfenilalaninemia (HPA), que constitui uma desordem primária do sistema de hidroxilação da fenilalanina que pode ser causado, dentre outros fatores, pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Existem diferentes tipos de HPA que formam um grupo heterogêneo de doenças, incluindo a fenilcetonúria clássica (PKU) e variações de HPA, como a HPA persistente, a HPA branda e a PKU atípica.”

“Devido ao prejuízo no processo de mielinização a PKU pode trazer graves consequências neurológicas como falhas no andar e/ou no falar, hiperatividade, tremor, microcefalia, falhas no crescimento, retardo mental, atividade autística, transtorno de conduta e déficit nas funções executivas. Os portadores dessa doença frequentemente apresentam cabelo e pele de tonalidade claras em decorrência da deficiência na pigmentação. A falta de pigmentação, por sua vez, é ocasionada pela inibição completa da hidroxilação da tirosina pela tirosinase, que constitui a primeira etapa na formação do pigmento melanina. Além disso, pacientes com PKU apresentam alterações na mielinização. Em uma investigação neuropatológica em indivíduos com PKU não tratados, encontrou-se um severo retardo no desenvolvimento da mielinização e da citoarquitetura das estruturas cerebrais que apresentam maturação máxima depois do nascimento.”